Síndrome de Down: una enfermedad causada por anomalías cromosómicas

El síndrome de Down, también conocido como síndrome de Down o trisomía 21, es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas. Aunque el 60% de los niños con la enfermedad sufren un aborto espontáneo en las primeras etapas del feto, los niños supervivientes enfrentarán una serie de desafíos, que incluyen retraso mental, rasgos faciales especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y diversas malformaciones. Las siguientes son algunas características de los niños con síndrome de Down. Rasgos faciales especiales

Los niños con síndrome de Down tienen algunos signos faciales especiales obvios, como distancia ocular amplia, nariz baja y plana, hendiduras oculares pequeñas, pendiente lateral ascendente de los ojos, pliegues epicánticos, orejas externas pequeñas y obesidad. La lengua a menudo sale de la boca, salivación excesiva, etc. Trastornos del crecimiento y desarrollo

Los niños con síndrome de Down suelen ser de estatura baja, con una circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal, diámetros frontal y posterior de la cabeza cortos y un occipucio plano. Además, sus cuellos son más cortos, su piel está flácida, su edad ósea a menudo va por detrás de su edad y sus dientes están retrasados ​​y a menudo mal colocados. Retraso mental

El retraso mental de los niños con síndrome de Down se irá haciendo evidente a medida que crecen, con un coeficiente intelectual que suele oscilar entre 25 y 50. El desarrollo motor y el desarrollo sexual se retrasarán. Los niños varones con esta enfermedad no podrán tener hijos cuando lleguen a la pubertad, mientras que las niñas con esta enfermedad pueden tener hijos aunque tengan la menstruación cuando sean mayores. Deformidad

Los niños con síndrome de Down tienen extremidades cortas debido a los ligamentos flojos, las articulaciones pueden estar excesivamente dobladas y los dedos son gruesos y cortos. La hipoplasia de la sección media del dedo meñique provoca que el dedo meñique se deforme. para doblarse hacia adentro, las falanges son cortas y el punto de trifurcación de la palma apunta hacia distal. Los más comunes incluyen huellas de palmas, pies en forma de zapatos de paja y estrías arqueadas en la punta del dedo gordo del pie en aproximadamente la mitad de los niños. Otras enfermedades

Los niños con síndrome de Down suelen ir acompañados de enfermedades cardíacas congénitas y otras malformaciones. Debido a su baja función inmune, son susceptibles a diversas enfermedades y la incidencia de leucemia también es un 10% mayor. de la población general 30 veces. Si los niños sobreviven hasta la edad adulta, generalmente desarrollan síntomas de la enfermedad de Alzheimer después de los 30 años.