Mutación genética significa: una mutación hereditaria repentina en la molécula de ADN genómico.
Las moléculas internas de ADN del genoma humano han mutado, y esta mutación se hereda y se produce de forma inesperada. Desde el nivel molecular del cuerpo, significa que la composición o disposición de los pares de bases ha cambiado en la estructura de los genes humanos. Aunque los genes son muy estables y pueden copiarse con precisión cuando las células se dividen, la estabilidad es relativa. Los genes también pueden cambiar repentinamente de su forma original a otra forma de existencia, lo que significa que en un sitio determinado aparece un nuevo gen que reemplaza al gen original.
Tipos de mutaciones genéticas: mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido, mutaciones de inserción y mutaciones de deleción.
1. Mutación sin sentido: se refiere a un cambio en un par de bases del ADN que hace que el aminoácido codificado cambie de uno a otro.
2. Mutación sin sentido: Similar a la mutación sin sentido, también se debe al cambio de un par de bases que hace que el aminoácido codificado cambie del original a otro, pero la diferencia es que este cambio. Provoca la terminación prematura de la traducción celular de las cadenas peptídicas.
3. Mutación de inserción: Al insertar una secuencia de ADN, se cambia la forma en que se interpreta el gen, como resultado, la proteína producida por el gen puede no funcionar correctamente.
4. Mutaciones por deleción: Las deleciones pequeñas pueden ser la pérdida de uno o varios pares de bases dentro de un gen, mientras que las deleciones grandes pueden eliminar varios genes adyacentes o incluso el gen completo, cambiando así la función de la proteína codificada. .
Cabe señalar que el cuerpo humano tiene un sistema completo de reparación del ADN que puede identificar y reparar errores en el ADN. La reparación del ADN es un proceso importante para que el cuerpo se proteja de las enfermedades. También puede verse afectado por mutaciones genéticas, lo que provoca la incapacidad de funcionar correctamente y provoca la aparición de enfermedades.