Cada vida merece ser respetada, sea saludable o no; cada enfermedad merece atención, ¡sea rara o no!
Enfermedades raras
También conocidas como “enfermedades huérfanas”, según la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son enfermedades que afectan entre el 0,65‰ y el 1‰ de la población. población total.
Puede haber varias enfermedades raras, como albinismo, fenilcetonuria, enfermedades mitocondriales, etc. Todo el mundo ha oído hablar de ellas, pero de la mayoría de las enfermedades raras, ni siquiera yo he oído hablar de ellas. Es relativamente raro, pero el número acumulado de pacientes con estas enfermedades alcanzaría los 20 millones.
Por ejemplo: El albinismo es una enfermedad genética causada por mutaciones en diferentes genes, dando lugar a defectos en la biosíntesis de la melanina o melanosomas, que se manifiesta como una falta de pigmento en la piel, ojos, cabello, etc. , incluido el nistagmo, actualmente no existe un tratamiento eficaz para fenómenos como la fotofobia y la baja visión.
Hasta ahora, la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura y los pacientes sólo pueden esperar a morir con dolor. Sólo unas pocas enfermedades raras tienen medicamentos disponibles, pero requieren medicación a largo plazo o incluso de por vida.
En el pasado, no existían tratamientos para enfermedades raras, que antes dejaban a los pacientes sin esperanza. Esto es injusto para ellos.
La mayor dificultad que enfrentan los pacientes con enfermedades raras a la hora de tomar medicamentos es la accesibilidad a los fármacos de tratamiento. Según las estadísticas, sólo el 5% de las enfermedades raras tienen medicamentos que se pueden curar. Este 5% de las personas son las afortunadas. Independientemente de si pueden permitírselo, al menos hay medicamentos que se pueden curar. 95%?
Enfermedades raras comunes
Además del Baihuabu, también existen:
Acromegalia: deficiencia de la hormona del crecimiento causada por hiperplasia o tumor de la glándula pituitaria. Enfermedades proliferativas de la piel y los huesos causadas por una secreción excesiva. El gigantismo ocurre en menores y en adultos se manifiesta como hipertrofia difusa y engrosamiento de la piel, engrosamiento de la textura de la piel del rostro, profundización de las arrugas, ensanchamiento de los surcos nasolabiales y engrosamiento de la lengua y los labios. Al mismo tiempo, la compresión del tumor pituitario provoca lesiones en los órganos, un aumento correspondiente en la incidencia de tumores malignos y una esperanza de vida más corta. La tasa de incidencia es de 6 a 18 personas/millón.
Hipertensión arterial pulmonar idiopática: Es una enfermedad cardiovascular poco frecuente con una tasa de incidencia de 1 a 2 personas/millón al año, con mayor tasa de incidencia en mujeres. Los pacientes de 60 años presentan disnea, asma, dolor torácico, etc. En los casos graves se produce derrame pericárdico, lo que provoca insuficiencia cardiaca derecha y deja al paciente postrado en cama. La edad media de los pacientes ronda los 30 años y actualmente es una enfermedad crónica grave incurable.
Fenilcetonuria: falta de piruvato hidroxilasa, la fenilalanina sólo puede convertirse en ácido fenilpirúvico mediante transaminación, y el paciente excreta una gran cantidad de ácido fenilpirúvico en la orina. La acumulación de ácido fenilpirúvico es tóxica para los nervios y provoca trastornos del desarrollo intelectual. La probabilidad de que un recién nacido padezca la enfermedad es aproximadamente de una entre 50.000, y cada año nacen entre 6 y 7 recién nacidos con esta enfermedad.
Enfermedad mitocondrial: causada por defectos en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Los defectos genéticos provocan cambios en las proteínas funcionales o estructurales de la cadena respiratoria mitocondrial, perdiendo sus funciones originales y dificultando la síntesis de energía, lo que resulta en una serie de síntomas comunes que incluyen epilepsia, migraña, demencia, hemianopsia y dolor en las extremidades. fatiga evidente después de la actividad, disminución de la visión, párpados caídos, sordera neurológica, baja estatura, diabetes, miocardiopatía, cataratas, etc.