El síndrome del llanto de los gatos es un síndrome de deleción cromosómica causado por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 (deleción 5p), también conocido como síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 5. Es uno de los más Síndromes típicos de deleción cromosómica. Las principales manifestaciones clínicas son un llanto felino al nacer, deformidades típicas de la cabeza y la cara, como cara pequeña y redonda, distancia ocular amplia, mandíbula pequeña, estrabismo, puente nasal ancho y plano, orejas pequeñas de implantación baja, etc., crecimiento. Retraso y retraso mental severo.
Contenido
1 Síntomas y signos
2 Medicación y tratamiento
3 Dieta y cuidados de la salud
4 Cuidados preventivos
p>
5 Causas patológicas
6 Diagnóstico de enfermedades
7 Métodos de examen
8 Complicaciones
9 Medidas pronósticas
p>
10 Patogenia
11 Introducción de caso
Síntomas y signos
Los niños enfermos fueron Nacen con bajo peso, con un peso medio inferior a 2500g y una longitud inferior a la de los niños normales, que tienen un perímetro cefálico medio de 31cm. Trastorno del crecimiento, cuya característica más destacada es un maullido débil y triste como el de un gato en la infancia. Este llanto se produce al exhalar pero no aparece al inhalar. Algunas personas piensan que puede serlo. causada por debilidad del cartílago de la epiglotis o laringomalacia, que provoca fugas de aire en la laringe durante la exhalación. Algunas personas también creen que está relacionada con daño cerebral. El sonido típico del llanto a menudo desaparece gradualmente en la primera infancia, pero algunos niños mayores y pacientes adultos todavía tienen un sonido de llanto único.
El niño tiene displasia craneofacial, cabeza pequeña y redonda y cara de luna llena. La gran distancia entre los ojos y la pequeña mandíbula es obvia, las fisuras palpebrales están ligeramente inclinadas hacia afuera y hacia abajo, hay pliegues epicánticos, estrabismo y cataratas. El puente de la nariz es ancho y plano. Orejas pequeñas, de implantación ligeramente baja, a veces con canales auditivos estrechos. Con la edad, la microcefalia persiste, pero la cara se alarga y la hipoplasia mandibular se hace más evidente. Caries, arco palatino alto. 1/3 de los casos pueden tener malformaciones cardiovasculares congénitas. También se pueden observar deformidades del riñón y diversas deformidades esqueléticas (como escoliosis, sindactilia, deformidades de los dedos de los pies y de las costillas, etc.). El tono muscular de las extremidades es bajo y con la edad aumenta el tono muscular y aumentan los reflejos. Obviamente su desarrollo se retrasó. Sólo podía sentarse cuando tenía 2 años y caminar sólo cuando tenía 4 años. Tenía una marcha espástica. Algunos niños enfermos están postrados en cama como bebés, no pueden hablar o sólo pueden pronunciar unas pocas palabras y tienen poca inteligencia, con un coeficiente intelectual a menudo inferior a 20. [1]
Tratamiento médico
En la actualidad, no existe un método de tratamiento ideal, principalmente tratamiento de apoyo sintomático y buenos cuidados de enfermería.
Dieta y cuidados de la salud
Para obtener consejos dietéticos específicos es necesario consultar a un médico en función de los síntomas y llevar una dieta razonable para garantizar una nutrición integral y equilibrada.
Se debe llevar una dieta ligera, dejar de fumar y beber, y evitar alimentos picantes e irritantes.
Cuidados preventivos
Debido a que 12 casos de síndrome del maullido se originan por una translocación cromosómica equilibrada en uno de los padres, es importante realizar pruebas cromosómicas en ambos padres del niño para predecir la recurrencia. . Reducir o prevenir el nacimiento de niños afectados.
Causas patológicas
El síndrome del gato maullador se produce por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 del grupo B que fue copiado tempranamente, y la mayoría de las deleciones son el resultado de dos roturas. Este tipo de rotura se produce en el brazo corto y en el brazo largo respectivamente, y formará un cromosoma en forma de anillo. También se producen translocaciones del cromosoma 5 a los cromosomas del grupo C, D o G, mosaicos e inversiones entre brazos, etc. En teoría, hay al menos 4 razones para la eliminación parcial del cromosoma: eliminación terminal, eliminación media, translocación e intercambio desigual dentro del brazo corto. Algunas personas han descubierto que todas las partes faltantes tienen 5p14, por lo que se considera que 5p14 es una característica del gato. síndrome del maullido. Algunas personas informan que la longitud de la parte faltante del brazo corto es 30 para los brazos cortos, 85 para los brazos largos y, en general, 50. También hay informes de que la falta de 10 también puede causar síntomas leves. A juzgar por los cambios en los cromosomas, hay un gen de pronunciación en el brazo corto del cromosoma 5. Cuando este gen se elimina, pueden ocurrir variaciones en el tono de pronunciación.
Diagnóstico de la enfermedad
Identificarla a partir de otras enfermedades por aberración cromosómica, como la trisomía 21, la trisomía 13, la trisomía 8 y la trisomía 9, y fabricar cromosomas celulares. La inspección puede ayudar en la identificación.
Métodos de examen
Exámenes de laboratorio:
1. El análisis del cariotipo de células de sangre periférica muestra que uno de los quintos pares de cromosomas en niños con esta enfermedad tiene un corto. eliminación del brazo, pero las áreas faltantes varían en tamaño. La posición inicial es 5p14-5p15, lo que da como resultado un cariotipo monosómico en el brazo corto del cromosoma 5: 46, XX (XY), 5p-. Los tipos de deleciones en niños con este síndrome incluyen deleciones terminales simples, deleciones intermedias, deleciones por translocación y otros tipos de deleciones. Ocasionalmente se producen cariotipos en mosaico o circulares.
2. ¿Examen cromosómico de las células del líquido amniótico? El líquido amniótico se extrae de las mujeres embarazadas en el segundo trimestre del embarazo y el cariotipo cromosómico fetal se analiza después del cultivo celular. Una vez que se encuentra el cariotipo anormal, se puede determinar el embarazo. terminarse en el tiempo.
3. La hibridación in situ por fluorescencia selecciona sondas en función de las secuencias específicas de las áreas clave del síndrome del maullido del gato y se hibrida con los linfocitos o células del líquido amniótico que se van a examinar después del marcaje con biotina o digoxigenina con avidina. La fluoresceína muestra señales de localización, que pueden detectar eficazmente la presencia de eliminaciones de 5p y sitios de fragmentación de eliminaciones. En células humanas normales, se pueden observar señales fluorescentes específicas en el sitio de hibridación de la sonda. Si no hay señal fluorescente, significa que falta esta parte, lo que es una base fiable para diagnosticar el síndrome.
Otros exámenes auxiliares:
Se pueden realizar radiografías, ecografías, electrocardiogramas, electroencefalogramas y otros exámenes de forma rutinaria. En algunos niños se pueden encontrar cardiopatías congénitas y cambios anormales en el electroencefalograma. . El examen radiológico puede revelar escoliosis, sindactilia, deformidades en los dedos de los pies y las costillas, etc.
Complicaciones
Trastorno del crecimiento, estrabismo, cataratas, 1/3 de los casos pueden tener malformaciones cardiovasculares congénitas, malformaciones renales y esqueléticas diversas, marcha espástica, etc.
Medidas de pronóstico
La tasa de mortalidad es baja y la mayoría de los niños enfermos pueden sobrevivir hasta la edad adulta, pero su peso y altura son inferiores a lo normal.
Patogenia
Los estudios citogenéticos han confirmado que la mayoría de deleciones del brazo corto del cromosoma 5 son causadas por roturas de dos cromosomas durante la mitosis celular. Si la rotura se produce en el brazo corto, es decir. una deleción intermedia si las roturas se producen en el brazo corto y en el brazo largo respectivamente, se formará un cromosoma circular. En algunos niños, el cromosoma nº 5 se transloca a los cromosomas C, D o G, formando un mosaicismo o inversión entre brazos.
El grado de las manifestaciones clínicas está relacionado con la ubicación de la deleción 5p, pero no tiene una correlación obvia con la duración de la deleción. Por lo tanto, algunas personas han propuesto determinar en función de las manifestaciones clínicas del niño. (llanto felino y rasgos faciales típicos) área crítica. Con base en esto, las personas han localizado la región clave del síndrome del maullido del gato en 5p15.2, ubicada entre los dos marcadores genéticos D5S713 y D5S18. Esta región representa aproximadamente el 10% de la longitud total de 5p y contiene entre 400 y 600 kb de ADN. Para estudiar esta enfermedad se proporciona información genética.
Introducción del caso
El 25 de agosto de 2014, un paciente de 11 años con "síndrome del maullido del gato" pasó la consulta conjunta multidisciplinaria internacional del Centro Médico Internacional de Shanghai (SIMC) The La plataforma ha recibido consultas simultáneas de expertos en genética médica del Centro Médico Infantil de Shanghai y del Hospital Infantil de Boston. Sólo hay 200 casos de esta enfermedad en el mundo y sólo unos 20 casos en mi país actualmente no tienen cura.
Este niño es de Shanghai Durante el examen realizado 42 días después del nacimiento, se encontró que tenía anomalías faciales, dificultades para alimentarse y miedo a los sonidos, las luces y los extraños. Cuando tenía 3 años, una prueba cromosómica reveló que faltaba el cromosoma 5 y le diagnosticaron el "síndrome del maullido del gato". Hasta ahora, el niño sólo puede pronunciar frases cortas de menos de 10 palabras. Todavía no puede expresar sus necesidades de aseo, es insensible a las expresiones, casi no tiene contacto visual e incluso muestra un comportamiento agresivo. El mes pasado, el niño tuvo dificultades para conciliar el sueño y se despertaba repetidamente por la noche. Los padres lo llevaron al centro médico para recibir tratamiento.