¿Por qué el ADN de las mitocondrias humanas sólo se transmite de madre a hija?

Esta pregunta no es del todo cierta ni del todo errónea. El ADN mitocondrial también se puede heredar del padre, no solo de la madre. Los investigadores descubrieron este hecho debido a un paciente atípico.

Este paciente es un niño de 4 años a quien se le diagnosticó un trastorno mitocondrial. Los síntomas específicos incluyen fatiga, hipotonía, dolor muscular y ptosis. Pero ningún otro miembro de la familia padece esta enfermedad.

Los investigadores quedaron muy sorprendidos. Primero midieron la secuencia de ADN mitocondrial del niño y luego la compararon con la base de datos de secuencia mitocondrial humana, pero no pudieron encontrar la ubicación del gen que causa la enfermedad. Además, la secuencia del ADN mitocondrial del niño era muy diferente de la secuencia de la base de datos.

Para comprender la causa de esta diferencia, los investigadores observaron los genomas mitocondriales de su madre, su abuela y su padre, así como el lado paterno de la familia. Los resultados fueron sorprendentes: el genoma mitocondrial del niño procedía de ambos padres (alrededor del 40% del padre y alrededor del 60% de la madre).

Para confirmar que las mitocondrias se pueden heredar del padre, los investigadores reclutaron voluntarios y, mediante la secuenciación del genoma mitocondrial de dos familias de ambos padres, descubrieron que el ADN mitocondrial se puede heredar del padre.

La tarjeta de datos muestra que los óvulos humanos contienen aproximadamente 100.000 copias de ADN mitocondrial, y los espermatozoides contienen aproximadamente 100 copias. Anteriormente, los círculos académicos creían que el ADN mitocondrial del padre estaba diluido en el óvulo fecundado. O, cuando el espermatozoide ingresa al óvulo, pierde la mayor parte de su citoplasma, lo que hace que el ADN mitocondrial siga la herencia materna.

Aunque las células reproductoras femeninas se dividen en cuatro células, solo queda un óvulo, y las mitocondrias, el material genético y los nutrientes quedan atrás. El óvulo es relativamente grande mientras que las células reproductoras masculinas sufren dos procesos. Deja 4 espermatozoides, pero los espermatozoides solo contienen material genético. Por tanto, hay menos huevos y son más grandes