La enfermedad de los pingüinos es una ataxia cerebelosa hereditaria. Se trata de un grupo de enfermedades genéticas degenerativas del sistema nervioso que se manifiesta principalmente como ataxia. La localización de las lesiones en la mayoría de los pacientes es en la médula espinal, el cerebelo y el tronco del encéfalo, por lo que se denomina enfermedad espinocerebelosa del tronco encefálico, también conocida como ataxia espinocerebelosa. La mayoría de las personas padecen esta enfermedad mayores de 30 años y se caracteriza por deterioro del equilibrio corporal, deterioro progresivo de la coordinación de las extremidades y marcha inestable.
Información ampliada:
Las enfermedades genéticas se refieren a enfermedades causadas por cambios en el material genético o controladas por genes causantes de enfermedades. Las enfermedades genéticas se refieren a enfermedades que están total o parcialmente determinadas por factores genéticos. Muchas veces son congénitas pero también pueden desarrollarse adquiridas. Como estupidez congénita, polidactilia (dedos de los pies), sordera y muda congénita, hemofilia, etc. Estas enfermedades genéticas están completamente determinadas por factores genéticos y solo se desarrollan después de un cierto período de tiempo después del nacimiento. A veces toma varios años, diez años. o incluso varios años, es posible que los síntomas evidentes no aparezcan hasta diez años después.
Tipos de enfermedades: Las enfermedades causadas por cambios en el material genético, incluidas aberraciones cromosómicas y mutaciones genéticas que son invisibles a nivel cromosómico, se denominan colectivamente enfermedades genéticas.