Una niña de 4 años con cara de ángel de Anhui sufre una rara enfermedad genética. ¿Por qué contrae esa enfermedad?

El 1 de febrero, en Hefei, Anhui, salió un informe: una niña de cuatro años, Lan Nini, tiene un rostro angelical. Nació con la enfermedad neurodegenerativa siderosis hemicerebro tipo 6 enfermedad genética. Se entiende que la enfermedad es relativamente rara. La madre de Nini dijo que Nini actualmente tiene la capacidad mental de un niño de cuatro años. Debido a que los genes de la madre de Nini y del padre de Nini no eran compatibles, el niño nació con defectos y su inteligencia se vio afectada. Ahora no puede hablar y no puede cuidar de sí misma en todos los aspectos de la vida. El médico dijo que podría sufrir una regresión en el futuro y que Nini entrará en estado vegetativo. La madre de Nini dijo que empezó el tratamiento cuando tenía seis meses. Ahora tiene casi cinco años y lleva más de cuatro en tratamiento. El médico dijo que no existe tratamiento para la enfermedad de Nini. Sólo puedo enseñarle más en tiempos de paz y darle más capacitación para niños autistas, con la esperanza de que pueda cuidar de sí misma en el futuro.

Creo que muchos internautas, como yo, oímos hablar de la incompatibilidad genética por primera vez. Desde un punto de vista médico, se refiere a genes incompatibles, también conocidos como alelos. Esta probabilidad es sólo de una entre 10.000 en una pareja normal. Los alelos significan que la descendencia obtiene los mismos genes de ambos padres y un alelo controla un determinado rasgo. La combinación de dos alelos hará que el individuo sea incapaz de sobrevivir o tenga baja viabilidad, lo que puede provocar infertilidad materna, abortos espontáneos recurrentes y niños con tumores y diversas formas, enfermedades raras, personalidades extrañas, etc.

En nuestra sociedad que promueve la eugenesia y la eugenesia, la mejor forma de descartar enfermedades congénitas en los niños es realizar exámenes prematrimoniales. Pero no exigimos un examen prematrimonial. Si tanto hombres como mujeres heredan enfermedades genéticas, aún recomendamos que la mujer pueda hacerse un ADN no invasivo durante el embarazo para comprobar si el niño tiene algún problema y realizar exámenes de atención prenatal y posnatal antes del embarazo. ?

Esperamos que algún día podamos desarrollar métodos médicos para resolver la incompatibilidad genética, de modo que Lan Nini pueda percibir el mundo y cuidarse a sí misma como la gente común y corriente. Por ahora, el incidente de Lan Nini ha llamado la atención de muchos internautas. Creo que los padres de Lan Nini no renunciarán al tratamiento de Lan Nini. Seguiremos prestando atención y dejando que nuestra amabilidad y amor hagan que Lan Nini se sienta feliz y feliz bajo el sol.